Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome – 病例報告
陳怡睿,陳怡孜,吳伯璋,彭芷瑜,周明勇,黃裕峰
中山醫學大學,口腔醫學研究中心,口腔顎顏面外科

病例報告
患者為一位 15 歲女性,於 西元2006 年 5 月因下顎前庭區腫大至本院門診。口內理學檢查發現患者左下犬齒 (#33)並未萌出。環口放射攝影 (panoramic)檢查發現 #33為埋伏齒,並有一周邊界限清楚的放射線透射區 (well defined radiolucency)。臨床上研判為含牙囊腫 (dentigerous cyst)。由於課業的關係,遂安排患者在 7月初接受囊腫摘除術。病理報告為含牙囊腫 (dentigerous cyst),同時有角化 (keratinization) 的現象。回顧患者住院期間所做的頭部 X 光檢查,發現在前額的大腦鎌 (falx cerebri) 有異位性鈣化,而胸腔放射線檢查也發現在右側第四肋骨有分岔 (bifid rib)。因此,臆斷為 Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome。
由於 Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome 常常會有多發性的角化囊腫,因此安排患者接受密集的追蹤。同年10月回診時,環口放射攝影檢查顯示原先囊腫的手術區域癒合良好,然而在#38及#48處都各發現有周邊界限清楚的放射線透射區,懷疑為多發性的角化囊腫。此外,患者的臉上亦可見到許多黑色、痣般突起,雖未被證實是否為基底細胞癌 (basal cell carcinoma),但是符合此一症候群的表徵。於是安排患者接受第二次的囊腫摘除手術。術後的病理檢查證實#38 (Figure 7)及#48 (Figure 8) 的病灶都為角化囊腫 (odontogenic keratocyst),也證實了本病例的診斷。

討論
Nevoid basal cell carcinoma syndrome,又稱為 Gorlin-Gotz syndrome,是一個自體顯性遺傳的疾病。分子生物學的研究已經發現 Gorlin syndrome 的發生與 PTCH 基因的突變有關係。患者通常會有許多不同的臨床症狀,最常見的為多發性的角化囊腫,異位性的大腦鐮鈣化,分岔的肋骨,及痣樣的基底細胞癌 (basal cell carcinoma)。因此,如果患者有多發性的角化囊腫,臨床醫師必須排除 Nevoid basal cell carcinoma syndrome 的可能性。

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